o chorobie - miopatia miotubularna (CNM)

Miopatia miotubularna ( CNM -Centronuclear Myopathy)  należy do rzadkich chorób genetycznych. Jest to choroba wrodzona, i w znaczący sposób obciąża pracę mięśni.
Dziedziczenie tej choroby wygląda tak, że kobieta- nosicielka będąc w ciąży z chłopcem ma 50 % szans, że urodzi zdrowego chłopca i 50 % ryzyka, że chłopiec będzie chory.
Natomiast jeśli będzie to dziewczynka, to znów jest ryzyko, że dziewczynka będzie nosicielką- ale bez żadnych objawów, lub też może być szczęściarą i nie być nawet nosicielką - ja jak się okazało niestety do tej grupy nie należę :(  - ale jakie tu jest prawdopodobieństwo to nie mam pojęcia.

Choroba ta jest chorobą rzadką, jednak niestety już też coraz bardziej rozpowszechnioną.
Kilkanaście lat temu, kiedy moja kuzynka i siostra urodziły chorych chłopców na temat tej choroby nie było prawie nic wiadomo i ciężko było znaleźć jakiekolwiek informacje w internecie, nie mówiąc już o odnalezieniu innej rodziny borykającej się z tą samą chorobą.
Dzisiaj jest inaczej, już więcej wiadomo, i można nawiązać kontakty z innymi rodzinami- co jest niezwykle ważne (przynajmniej dla mnie) - takie rodziny są źródłem cennych informacji ale i także znajduje się w nich oparcie i zrozumienie.

Moim głównym źródłem informacji na temat miopatii jest poniższa stronka:

http://www.joshuafrase.org/


Jest wiele odmian miopatii i różne też są zainfekowane geny- my niestety mamy do czynienia z genem MTM1- podobno jest on najbardziej popularny ale i też najcięższy jeśli chodzi o objawy choroby.


Nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę, jednak trwają badania i to daję dużą nadzieję, nie ma co się jednak zbytnio nastawiać, bo będzie można się rozczarować...a tego lepiej uniknąć...lepiej się pozytywnie zaskoczyć.
Swoją drogą to jest niesamowite jacy ludzie są mądrzy i ile już potrafią zdziałać w dziedzinie medycyny...ogromny szacunek do tych wszystkich lekarzy i naukowców, którzy poświęcają swoje życie na tego typu badania...

https://www.youtube.com/watch?v=AyY6uKdrhbk



Miopatia poza tym, że uszkadza działanie mięśni, wpływa też na inne narządy... U każdego dzieciaczka mogą pojawić się różne problemy - np. z wątrobą, ze słuchem.
U nas tych innych problemów już troszkę się nazbierało....mam nadzieję, że  słuch jednak i wzrok pozostaną nietknięte.